Японски учени премахнаха допълнителната хромозома, причиняваща синдрома на Даун

В значим научен пробив екип от японски изследователи от Университета Миe успешно използва генното редактиране CRISPR-Cas9, за да отстрани третата копия на хромозома 21 от лабораторно култивирани клетки на хора със синдром на Даун. Проучването, публикувано през юли 2025 г. в списанието Stem Cell Reports, отбелязва първия път, когато подобна генетична аномалия е била прецизно коригирана в човешки клетки in vitro.

След редактирането клетките показали нормализирана експресия на гени, подобрена способност за делене и по-добри показатели при клетъчни функции в сравнение с нередактираните контролни образци. Учените посочват, че методът засега е приложим само в лабораторни условия и че не става дума за лечение на вече родени хора, а за потенциално бъдещо приложение при разработка на терапии или в ранни етапи на ембрионално развитие — при строги етични и регулаторни условия.

Според водещия автор на изследването, проф. Ейджи Накагава, това е „фундаментална стъпка към разбирането и евентуално коригиране на хромозомни заболявания като тризомия 21“, по-известна като синдром на Даун.

Изследването не предполага непосредствено клинично приложение, но отваря път към ново поколение генно насочени терапии, които биха могли в бъдеще да повлияят не само на симптомите, но и на самата причина за редица наследствени състояния.

Наталия Каменова