Увеличава се броят на диагностицираните с редки болести у нас

Увеличава се броят на диагностицираните с редки болести у нас, съобщи проф. Елисавета Наумова, ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити, предаде БНР.

Към момента в регистъра са вписани 186 пациенти, от които 57 процента са деца.

У нас все още има пациенти, които не са диагностицирани, но които страдат от редки болести, каза проф. д-р Елисавета Наумова.

Създадени са електронни платформи, качени на Facebook страницата на Центъра по редки заболявания към Александровска болница, като целта е попълвайки въпросник с най-честите симптоми на редките болести, хората да се ориентират и да потърсят навреме медицинска помощ.

Д-р Наумова допълни, че тези инфекции се лекуват, ако навреме бъде приложена специализирана медицинска помощ с антибиотици, защото  в много от случаите могат и да рецидивират много бързо:

"Досега статистика не е имало за нашата страна. Това е първият регистър, който се прави, но може да кажем, че се увеличава броят на диагностицираните. Според честотата на тяхното разпространение се смята, че в нашата страна трябва да има около 700 поне пациента с първични имунодефицити на година да се откриват, докато ние в момента имаме 184, тоест ние все още имаме недостатъчно диагностицирани пациенти. Това е нашата задача - първо, да увеличим и да обхванем всички, които наистина страдат от това заболяване. Второ, да направим един неонатален скрининг за наличието на T и Б-клетъчни дефицити, за което технологично сме готови вече. Трябва да се включи в националната скринингова програма на страната".