Годишно се описват около 250 нови генетични болести

Между 6 и 7 000 са редките заболявания, описани до момента. Откакто разполагаме с новите генетични анализи, годишно се описват около 250 нови генетични болести.

Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла,  ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".

В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.

При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.

Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.

Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.

Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.

Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.

Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.

"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"